Polyglucosan body myopathy type 1
All Entries 8
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Rhabdomyosarcoma
- Dermatomyositis
- Guillain-Barré syndrome
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Fabry disease
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular disease
- Muscular channelopathy
- Bethlem muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
- Myasthenia gravis
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Rhabdomyosarcoma
- Dermatomyositis
- Guillain-Barré syndrome
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Fabry disease
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Supportgroups 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular disease
- Muscular channelopathy
- Bethlem muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
- Myasthenia gravis